niedziela, 23 listopada 2014

Skąd się bierze autyzm?

Czym jest autyzm już pisałam. Jeśli ktoś jeszcze nie czytał to zapraszam TUTAJ
Nie chcę tu pisać pracy naukowej i czy eksperckiego artykułu. Chcę tylko zwrócić uwagę na to, że autyzm jest chorobą wieloczynnikową. Nie ma jednego elementu, który spowoduje, że dziecko zachoruje. Za pojawienie się ASD odpowiedzialne są interakcje różnych czynników ryzyka.

Genetyka.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to bardzo ciekawa grupa pod tym względem. Fenotypowo wydaje nam się ona dosyć jednorodna, jednak jeśli przyjrzeć się genom stanowią one bardzo rozległą i heterogenną grupę.
ASD i cechy autystyczne mogą być objawem zespołu chorób genetycznych. Tak jest w zespole łamliwego chromosomu X, stwardnienia guzowatego, neurofibromatozy, zespołu Angelmana, zespołu Retta itd.
Zauważono także zmiany w chromosomach na zasadzie delecji lub duplikacji pewnych rejonów. Najbardziej znaną jest duplikacja 15q11-13, która występuje u 1-3% osób z ASD. Część z tych zmian powstaje de novo, inne mogą być odziedziczone po zdrowym rodzicu.
Mutacje na poziomie genów także mają znaczenie w patogenezie ASD. Są to najczęściej geny kodujące białka kluczowe dla tworzenia, dojrzewania i stabilizacji synaps.
Mutacje powstałe de novo  to tylko niewielka część mutacji, bo poniżej 15%. Większość z nich są one odziedziczone po rodzicach. Jednak każdy gen ma różną penetrację i ekspresję.
Skutkuje to tym, że ryzyko zachorowania rodzeństwa dziecka chorego jest ok 32%. U bliźniąt jednojajowych ryzyko sięga około 80%.
Warto jeszcze nadmienić, że zauważono dużą korelację ze starszym wiekiem ojca, a ryzykiem tworzeniem mutacji de novo odpowiedzialnych za ryzyko rozwoju ASD.


Czynniki środowiskowe
Za najważniejsze czynniki ryzyka rozwoju ASD uważa się powikłania ciąży. Są to nadciśnienie tętnicze, drgawki, białkomocz, krwawienia w czasie ciąży, cukrzyca, przyjmowanie leków przez matkę (np. kwas walproinowy, talidomid). Inne czynniki ryzyka związane z okresem prenatalnym to zaawansowany wiek rodziców, infekcje w czasie ciąży i również stan odżywania matki. Także dzieci urodzone przed 26 tygodniem ciąży mają zwiększone ryzyko zachorowania na autyzm.

Nie wystarczy jeden czynnik, aby dziecko miało autyzm. Choroba ta jest spowodowana przez działanie czynników środowiskowych na podatny genom.


Bibliografia:
1.Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu Małgorzata Z. Lisik. Psychiatria Polska
2 Postępy w dziedzinie badań nad zaburzeniami ze spektrum autyzmu prof. dr hab I. Namysłowska
3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/basics/causes/con-20021148
4. http://www.autismspeaks.org/science/research-initiatives/environmental-factors-autism-initiative