czwartek, 18 września 2014

Postrach dzisiejszych czasów, czyli czym jest autyzm

Ze wszystkich stron za pomocom mediów jesteśmy bombardowani różnymi informacjami i historiami  o chorych. Często pojawia się tematyka autyzmu. Wszyscy się go boimy. Dlaczego? Bo nie znamy, bo nie wiemy jak podjeść do takich dzieci, bo nie wiemy co go powoduje, więc trudno się przed nim ustrzec.

Czym tak w ogóle jest autyzm?
Mój mąż (nie związany z medycyną) zobaczył tytuł postu i stwierdził (pół żartem pół serio), że to proste, autyzm jest wtedy jak zamieniasz się powoli w samochód ;)

Aby odpowiedzieć już poważnie na to pytania chciałabym najpierw napisać co nieco o historii autyzmu a także o jego genezie i objawach.

Jak jest historia autyzmu?
Zanim klinicyści zajęli się tą tematyką, dzieci autystyczne pojawiały się w baśniach i opowiadaniach. Dzieci dotknięte autyzmem były w nich określane jako zamienione w potworki przez złe duchy, dotknięte lub zamienione przez wróżki, które zazdrościły kobietom ich życia w rodzinnym cieple. W XIXw dziwaczne dzieci były bohaterami opowiadań i nowel. Przeczytać można o nich w opowiadaniach: "Truken la Folle" J. Knoppelhouta (opowieść o autystycznej dziewczynce o skłonnościach samobójczych), "Lekarz wiejski" lub "Doktor Barnaba" L. d'Arboville (opowieść o Williamie urodzinym w następstwie szoku jakiego matka doznała matka dziecka po otrzymaniu wiadomości o śmierci męża i ojca nienarodzonego dziecka i jego "przebudzeniu" pod wpływem przeżyć związanych ze śmiercią matki), Niłuszka" M. Gorkiego (autor znający osobiście chłopca podejmuje temat atkacyjności dzieci autystycznych oraz ich odrealniony sposób bycia).
Pierwszy raz określenia autyzm użył Eugen Bleuler w 1908 opisując wycofujących się chorych na schizfrenię. W 1943 amerykański psychiatra Leo Kanner opisał 11 dzieci. Dzieci te miały typowe objawy autyzmu takie jak trudność w przystosowaniu, trudności w ogólnospołecznych interakcjach, dobra pamięć, wrażliwość, opór, echolalia, potencjał intelektualny. Spełniały one kryteria autyzmu wczesnodziecięcego. Natomiast w artykule "Wczesny dziecięcy autyzm" wysunął problem psychopatologicznych cech osobowości rodziców. Określił ich jako oziębłych, sztywnych intelektualistów obsesyjnie zainteresowanych własną pracą. Dostrzegł również związek między zaburzeniem afektywnym, a funkcjonowaniem neurobiologicznym.
"Należy zatem przyjąć, że dzieci te przyszły na świat z pewną wrodzoną niezdolnością uniemożliwiającą im normalne nawiązanie kontaktu afektywnego z kimś innym. Jest to niezdolność uwarunkowana możliwościami biologicznymi, podobnie jak u innych dzieci, które rodzą się z wrodzonym kalectwem fizycznym lub umysłowym". W tym samym czasie, ale osobno Hans Asperger także opisał dzieci z zaburzeniami funkcjonowania społecznego. Zwrócił on uwagę na brak kontaktu wzrokowego, ubogą ekspresje mimiczna i gestykulacje, stereotypowe ruchy i sztywne zainteresowania przedmiotami oraz dobra pamięć. U tych dzieci język nie służył komunikacji, a intonacja była zaburzona - monotonna. Następnie Bettlehaim opisywał dzieci i badał ich relacje rodzinne. Badał związek między autyzmem, a ich matkami "oziębłymi matkami". W 1964 roku Bernard Rimlad w swoim artykule nie zgodził się z teorią Bettlehaima. Następne lata przyniosły kolejne badania. Największy rozkwit wiedzy na temat autyzmu przypadł na lata 80te. XXw. Wiedza na ten temat rozszerzała się, powstawały nowe metody pracy z dziećmi autystycznymi.

Jaka jest geneza autyzmu?
  1. Koncepcja psychoanalityczna. Jako pierwszy genezę autyzmu w nurcie psychoanalitycznym ujął Leo Kanner, który widział przyczynę autyzmu w postawie rodziców, braku stymulacji dziecka oraz przede wszystkim w zimnej, deprywującej matki. Szybko jednak wycofał się z tezy patogennej matki. Musiał przyznać wieloczynnikowość genezy autyzmu. Współcześni psychoanalitycy punkt odniesienia w genezie autyzmu przyjmują obserwację i koncepcję wczesnego rozwoju dziecka sformułowaną przez Melanie Klein w latach trzydziestych ubiegłego wieku. Wg Klein wszesne stadium funkcjonowania psychiki noworodka ma charakter psychotyczny i przechodzi przez kilka etapów , z których każdy jest związany z przeżywaniem lęku. Jeśli w tym okresie zostanie zaburzony związek matka-dziecko pierwotny lęk prowadzi do uruchomienia reakcji obronnych. Autyzm można rozumieć jako manifestiacja wszystkich możliwych reakcji lęku: fizycznych, emocjonalnych i poznawczych. Dziecko pozostaje na etapie psychotycznego rozwoju. Wg Tustin lęk noworodka jest związany z rozerwaniem symbiotycznego związku z ciałem matki. Autyzm jest systemem obronnym przed tym stanem. Tustin biorąc pod uwagę jeszcze inne mechanizmy (w tym genetyczne, psychobiologiczne) w genezie autyzmu próbuje zbudować pomost między psychoanalityczną interpretacją rozwoju autyzmu a neurobiologiczną odpowiedzią OUN na wczesne, traumatyzujące przeżycia.
  2. Koncepcja biologiczna - podłoże genetyczne: 
                     - szczególna rola chromosomu 7q, inne także mają znaczenie. Odkryto także inwersję okołocentronerową chromosomu 9. (badania Agnieszki Słopień). Możliwe także są bloki metaboliczne
                     - 88% zgodności u bliźniąt jednojajowych. Bliźnięta mogą mieć różne zaburzenia ze spektrum autyzmu. U rodzeństwa zwiększone prawdopodobieństwo.
    - czynniki środowiskowe - u dzieci z całościowymi zaburzenia rozwoju stwierdzono zwiększone stężenie ołowiu, antymonu i rtęci. Możliwe, że te dzieci mają zmniejszoną możliwość własnej detoksykacji - nieprawidłowości działania proteiny MT
    Wyniki przeprowadzonych dotychczas badań upoważniają do stwierdzenia, że etiologia autyzmu jest wieloczynnikowa. Powstaje w wyniki interakcji czynników genetycznych z czynnikami środowiskowymi i pscyhologicznymi
    - szczepienia?? Stanowisko Medical Research Council jest takie "there are on epidemiological studies that provide reliable evedence to support the hypothesis that there might be an association between MMR and ASD" "nie ma żadnych badań epidemiologicznych, które dostarczają wiarygodnych dowodów na poparcie hipotezy, że może być związek między MMR a CZR"
  3. Teoria umysłu. Hipoteza przyjeta w badaniach eksperymentalnych i obserwacji dzieci autystycznych zakłada, że osiowe objawy autyzmu są uwarunkowane deficytem poznawczym, który wyraża się niewykształceniem zdolności do tworzenia metareprezentacji. Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają umiejętności rozpoznawania tego, co myślą inni, nie są w stanie przewidywać ich zachowania, nie są więc zdolne do nawiązania prawidłowych relacji społecznych. Nie oznacza to jednak, że rozwój innych umiejętności poznawczych musi lub może być zaburzony.
Jakie są objawy autyzmu?
- wczesne objawy - mogą pojawiać się dziwaczne zachowania, np brak reakcji na głośne bodźce, ale dziecko odbiera bardzo ciche, np szelest papieru. (nie występuje u wszystkich). Brak kontaktu wzrokowego, brak wodzenia za matką wzrokiem - spojrzenie dziecka błądzi w przestrzeni - tzw "puste spojrzenie". Dziecko broni się przed kontaktem fizycznym z matką, nie reaguje na jej głos, uśmiech czy gesty. W wieku ok 18 miesięcy można zauważyć takie objawy: brak przekazu obiektu w celu zainteresowania nim drugiej osoby, brak monitorowania wzrokiem - śledzenia na co patrzy inne osoba, niezdolność do zabawy pozorowanej ("na niby"), dziwaczne reakcje na dźwięki, brak komunikacji niewerbalnej, opóźnienie lub regres mowy ekspresyjnej, manieryzmy i stereotypie, które dotyczą głównie dłoni i placów.
- 3-5 rok życia - dziecko autystyczne zachowuje się tak, jakby nie istniał wokół niego świat ludzi i przyrody ożywionej. Nie podejmuje i nie odpowiada na podejmowane próby nawiązania kontaktu społecznego. Zazwyczaj pozostaje poza grupą, nie uczestniczy we wspólnych zabawach. Dziecko reaguje lękiem i gwałtownym protestem na zmianę przedmiotów i zwyczajów wokół niego. Zabawy i zainteresowania mają stereotypowy charakter, koncentrują się na bezużytecznych przedmiotach. Pojawiają stereotypie ruchowe, a także echolalia. Dzieci autystyczne w tym wieku potrafią układać puzzle. Także samoobsługa nie sprawia im trudności. Najczęściej jedzą tylko jedną lub dwie potrawy.
- 5-7 rok życia - mowa tych dzieci jest pełna agramatyzmów, zdania formułowane są stylem telegraficznym, zaburzony jest rytm i melodyka mowy. Mówią o sobie w trzeciej osobie. Nieliczne dzieci autystyczne nabywają umiejętności porozumiewania się mową. W tym okresie pojawia się echolalia odwleczona. Nadal utrzymują się sztywne wzorce zachowania, rytuały, manieryzmy ruchowe i obsesyjność związana z naruszeniem utrwalonych rytuałów. Mimika i zdolność do ekspresji emocjonalnej jest bardzo uboga.
- wychodzenie z autyzmu - zaczyna się w wieku około 5-7 lat. Pierwszym jego przejawem jest rozwój komunikacji werbalnych. Duże znaczenie w tym procesie ma poziom sprawności intelektualnej. Osoby autystyczne mają często problemy w okresie adolescencji - problemy z akceptacją siebie, lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami wyzwalający zachowania agresywne. W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi osobami, co wiąże się z brakiem zdolności do empatii.
Tylko 18% osób z rozpoznanym w dzieciństwie autyzmem funkcjonuje samodzielnie. Około 20% autystów pozostaje mutystyczna do końca życia.

To co to jest autyzm?
Jest to całościowe zaburzenie rozwoju,w którym występują zmiany w funkcjonowaniu społecznym, zachowaniu i zainteresowaniach. Możemy wyróżnić dwie postacie: wczesną i późną. W postaci wczesnej objawy występują już w pierwszym roku życia. O postaci późnej możemy mówić, gdy pierwsze objawy występują około 18 miesiąca, po prawidłowym rozwoju do tej pory. Postać późna najczęściej pojawia się po traumatycznej sytuacji np rozstanie z matką czy hospitalizacja. 



Bibliografia
http://www.autyzm-gorzow.org/article/3/8
http://www.news-medical.net/health/Autism-History-(Polish).aspx
http://www.patient.co.uk/doctor/autism#
http://www.english.certec.lth.se/autism/kunskap_e.html
Całościowe zaburzenia rozwojowe, Hanna Jaklewicz w Psychiatria Dzieci i Młodzieży, red. prof. Namysłowska